Seamless NGS ist eine Softwarelösung zur automatisierten Analyse und Verwaltung von NGS Daten. Sie erlaubt die einfache Benutzung von bioinformatischen Analyseprotokollen zur Detektion von SNVs, InDels, Kopienzahlvariationen (CNVs) und RNA Fusionen.
Analyse von genetischen Variationen mit Hilfe von NGS-Panels verschiedenster Hersteller
Lokale Softwareinstallation vereinfacht die Einhaltung von Sicherheits- und Datenschutzvorschriften
Analyse und Qualitätskontrolle sind konform mit S1-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH)
Die Software wurde für die Routinanwendung im Laborbereich optimiert. Unsere End-to-End Lösung verkürzt die Zeit von der Datenerzeugung bis zur Interpretation und kann mit wenigen Klicks gestartet werden.
In Seamless NGS werden alle relevanten Qualitätsindikatoren übersichtlich und intuitiv dargstellt. Veränderungen der Qualitätsindikatoren können im Zeitverlauf nachvollzogen und zur Evaluierung der Labortätigkeiten verwendet werden.
Umfassende Informationen über die DNA-Varianten, ihre Annotationen und Effekte werden übersichtlich dargestellt. Verschiedenste Sortier- und Filteroptionen ermöglichen eine schnelle Interpretation der Ergebnisse.
Eine intuitive Visualisierung der Sequenzen hilft dabei falsch-positive Ergebnisse zu verhindern und problematische Varianten mit größerer Sicherheit zu befunden.
Die eigene Klassifizierung von Varianten nach Pathogenität ist leicht möglich und wird zusammen mit allen beobachteten Varianten automatisch verwaltet. Diese Varianten werden von nun an entsprechend ihrer Wichtigkeit einsortiert.
Push-Button Analyse | Hoher Datenschutz | ||
Pro Sample bis zu 50% Zeitersparnis | Verbesserte Qualitätskontrolle | ||
Inhouse Variantendatenbank | Intuitive Visualisierung | ||
Verwendbarkeit großer Panels | Individualisierbare Oberfläche | ||
Professioneller Bioinformatik-Support | Folgt der S1-Leitlinie der GfH |
Der BRCA1/2-Analyse-Workflow in der Seamless NGS-Software überzeugte uns durch seine einfache Bedienung und die schnelle Auswertung der erkannten Varianten. Wir haben erfolgreich an einer Ringstudie teilgenommen und die volle Punktzahl (20/20 Punkte) erreicht, was die hohe Genauigkeit der Software bestätigt. Daher ist Seamless NGS ein qualifiziertes Datenanalysetool, mit dessen Hilfe wir den NGS-basierten BRCA1/2-Test in unserer Routinediagnostik erfolgreich etablieren konnten.